Kelainan Kongenital Mata Pembimbing : dr. Bagas Kumoro, Sp.M Oleh : Selma (092011101013) Reza Kurniawan (092011101078)

Kelainan Kongenital Kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Kelainan Kongenital mata dapat digolongkan melalui 2 kategori utama : Anomali Perkembangan, faktor genetik penyebab utama Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero

Faktor-faktor yang meningkatkan resiko kelainan kongenital Teratogenik Infeksi saat hamil, ex: rubella, toxoplasmosis Gizi Faktor fisik pada uterus Genetik Kelainan kongenital pada mata sering merupakan suatu sindroma atau kumpulan dari berbagai kelainan kongenital.

Kelainan Bola Mata (globe) Anoftalmos ,Mikroftalmos Keadaan dimana bola mata tidak terbentu atau terbentuk sangat kecil. Tujuan terapi  memperbaiki estetika mata Protese, inflatable expander, eyelid surgery

Kelainan Kongenital Palpebra Kriptoftalmos Fusi antara kelopak mata atas dan kelopak mata bawah, Kulit pada bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pad bagian pipi tanpa adanya bulu alis maupun bulu mata. Prognosis baik jika tidak disertai kelainan lain, namun sering pada kriptoftalmos bayi telah mengalami kebutaan.

Ptosis Kongenital Koloboma Palpebra Kelainan kongenital yang menyebabkan gangguan mengangkat kelopak mata. Degenerasi miogenik otot levator Koloboma Palpebra Tidak terbentuknya sebagian kelopak mata sehingga kelopak mata memiliki celah yang terbuka saat menutup.

Defek Iris dan Pupil Membrana pupilaris persisten Koloboma Iris Membran sisa lapisan mesoderm masih terbentuk di pupil Koloboma Iris Terbentuk celah di iris akibat kegagalan penutupan fetal cleft pada optic cup Heterochromia Warna Iris yang tidak sama antara kedua mata

Kelainan Lensa Ektopia Lentis Katarak Kongenital Kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan letak akibat zonula melemah atau rusak. akibat gangguan metabolisme sejak lahir, kelinan resesif denan defek mental dan cirri skleletal, sindroma tertentu (sindrom marfan, sindrom weill marshecani) Katarak Kongenital Katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Atau dikenal juga sebagai “infantile cataract” jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.

Bersifat herediter autosomal dominan Atau herediter berkaitan dengan kelainan lain Misal Infeksi Rubella, paling banyak, toxoplasma. Obat – obatan prenatal : kortikosteroid dan vitamin A Kelainan metabolik : Diabetes saat kehamilan

Kelainan Segmen Anterior Glaukoma Kongenital Glaukoma yang terjadi pada bayi baru lahir. Disebabkan akibat saluran pembuangan yang tidak terbentuk dengan baik atau tidak terbentuk sama sekali. Pemeriksaan lengkap pada bayi biasanya perlu anestesi umum Tanda klasik Epifora, Fotofobia Blefarospasme Prognosis baik bila ditangani lebih dini, pada bayi umur 2 – 8 bulan Buruk bila telah terdapat kekeruhan kornea dan peningkatan TIO saat lahir.

Kelainan Retina dan Koroid Buta Warna Suatu kelainan penglihatan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya. Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X- linked genes). Dapat pula mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen lain yang berbeda. Monokromasi Dikromasi Trikromasi

Kelainan Nervus Optikus Hipoplasia Nervus Optikus suatu kelainan kongenital non progresif pada satu atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah akson saraf Derajat gangguan penglihatan bervariasi: mulai dari visus normal yang disertai defek lapang pandang sampai tidak ada persepsi cahaya

Kelainan Sistem Lakrimalis Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital Adanya obstruksi dari sistem eksresi saccus lacrimalis, baik akibat sumbatan maupun tidak terbentuknya saluran kanalikuli lakrimalis.

Kelainan Kedudukan Bola Mata Strabismus Kongenital suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan jarak penglihatan Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam : strabismus – paralitik (noncomitant) = incomitant nonparalitik = (comitant = concomitant)  Kongenital manifes = strabismus = heterotropia laten = heteroforia akomodatif non akomodatif

Kelainan Rongga Orbita Disostosis Kraniofasialis (Penyakit Crouzon) deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila, pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata (hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat anomali struktur otot dan anomaly sudut orbita

Diagnosis Penegakan diagnosis kelainan kongenital ditentukan dengan pemeriksaan secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi. Pemeriksaan penyakit yang diderita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan.

Prognosis Tatalaksana Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal dengan tujuan memperbaiki kosmetik dengan protese misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma kongenital dan katarak kongenital. Prognosis Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak begitu baik dan fungsi organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan kongenital ini sering merupakan kelainan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.

Terima Kasih