KORELASI KLINIS GANGGUAN SIKLUS & DIFERENSIASI SEL Oleh Dr. Hasnar Hasjim

Diferensiasi seksual Jenis kelamin ditentukan secara genetis oleh adanya kromosom Y Diujung lengan pendeknya terdapat SRY (Sex determining region of kromosom Y) suatu protein regulator pengikat DNA yg bekerja sebagai faktor transkripsi yg memicu transkripsi serangkaian gen yg penting untuk diferensiasi testis kromosom Y (+) maka gonad primitif in utero akan berkembang menjadi testis kromosom Y (-) gonad primitif akan berkembang menjadi ovarium

Perkembangan sel Leydig dan tubuli seminiferi Sel benih premordial ditempatkan dalam pipa yg akhirnya disebut tubuli seminiferi didalamnya ditemukan sel sertoli dan sel spermatogonium . Diantara tubuli seminiferi didapatkan sel Leydig yang menghasilkan hormon testosteron yg diperlukan untuk perkembangan alat kelamin dan fenotip pria Pada masa fetal dan anak tubuli seminiferi berada dalam keadaan istirahat

Pada masa pubertas karena pengaruh hipofise anteior mengeluarkan LH ~~ sel Leydig menghasilkan testosteron FSH ~~ Sel sertoli Tubuli seminiferi membentuk lumen dan semakin panjang Testis membesar Proses spermatogenesis mulai aktif

Pada janin wanita Proliferasi oogonium pada bulan ke 5 jumlahnya 7 juta Pada minggu 20 folikel premordial terbentuk meiosis dan proliferasi berlanjut ~~ oogonium banyak hancur pada kelahiran meiosis I belum selesai.Oogonium awal pubertas sekitar 50 000 dan hanya 400-500 yang mengalami ovulasi

Jenis kelamin genetik Jumlah kromosom manusia 46 (23 pasang) terdiri dari 22 pasang kr autosom 1 pasang kr seks ( kr X dan kr Y) Wanita 46. XX dan pria 46.XY

Penyimpangan diferensiasi seks 1. Kelainan kr 2. Kelainan hormonal 3. Teratogenik non spesifik

Kelainan kromosom disebabkan oleh non disjunction dalam pembentukan gamet dari ibu (maternal) 1. 45.X0 sindroma Turner disgenesis gonad 2. 47 XXX sindroma Triple X Super female 3. 47 XXY sindroma Kline Felter disgenesis tubuli seminiferi 4. 45.Y0 letal mati in utero

Pembentukan sel gamet

Perkembangan genetalia eksterna dipengaruhi oleh hormon androgen yg dihasilkan oleh testis Androgen juga dihasilkan dari kortek adrenal pada ke 2 jenis kelamin

Kelainan hormonal 1. Pseudo hermafrodit wanita . Pseudo hermafrodit adalah seseorang dgn jenis kelamin tertentu tapi genetalia eksternanya berbeda. Pada mingu ke 13 in utero jenis kelamin sudah sempurna terbentuk . Pada penderita ini selama kehamilan terpapar oleh androgen ,yg menyebabkan klitorisnya membesar mis: ibu mendapat androgen waktu hamil. Hiperplasia Adrenal

2. Pseudo hermafrodit pria 2. Pseudo hermafrodit pria. Perkembangan testis embrio terganggu karena 1. pada janin pria ternyata juga mempunyai AMH Genetik pria tapi genetalia eks seperti wanita ~~ hipospadia 2. Resistensi androgen 3. Mutasi pada gen reseptor androgen . Ringan ~~ infertil Berat ~~Sindroma feminisasi testis .Kadar hormon AMH dan androgen ~~normal , genetalia eks wanita, mame membesar tapi tidak menstruasi

Teratogenik non spesifik mis zat kimia , radiasi

SEKIAN